先天性腎上腺增生症- 先天性腎上腺增生症(CAH)一般會稱為21-hydroxylase deficiency，因為90~95﹪先天性腎上腺增生症是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, 簡稱CYP21A2)的基因變異所造成，造成腎皮醇及醛酮無法生成而此酵素前驅物質17 -Hydroxyprogesterone (簡稱17OHP)會升高，導致腎上腺皮促素 (ACTH)升高，促使腎上腺增生肥大；並且往雄性類固醇方向製造，生成過多的雄性荷爾蒙，在女嬰會有半陰陽外生殖器，而CAH是使新生兒外陰性別不明的最常見原因，男嬰則不一定會發生陰莖肥大，常以一些非特異的胃腸症狀表現，如脫水，急慢下痢，嘔吐，拒食或生長不良來表現，如果未能及時治療，常會死於急性腎上腺機能不全。
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