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先天性腎上腺增生投保案例
先天性腎上腺增生症- 先天性腎上腺增生症(CAH)一般會稱為21-hydroxylase deficiency,因為90~95﹪先天性腎上腺增生症是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, 簡稱CYP21A2)的基因變異所造成,造成腎皮醇及醛酮無法生成而此酵素前驅物質17 -Hydroxyprogesterone (簡稱17OHP)會升高,導致腎上腺皮促素 (ACTH)升高,促使腎上腺增生肥大;並且往雄性類固醇方向製造,生成過多的雄性荷爾蒙,在女嬰會有半陰陽外生殖器,而CAH是使新生兒外陰性別不明的最常見原因,男嬰則不一定會發生陰莖肥大,常以一些非特異的胃腸症狀表現,如脫水,急慢下痢,嘔吐,拒食或生長不良來表現,如果未能及時治療,常會死於急性腎上腺機能不全。
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